Diagnostische Pfade

 

Diagnostische Pfade sind Diagramme, die die Stufendiagnostik übersichtlich darstellen. Sie berücksichtigen wichtige Leitlinien der Fachgesellschaften sowie aktuelle Publikationen und wägen dabei auch Kosten und diagnostischen Nutzen von Laborleistungen ab. Laborparameter mit noch nicht vollständig geklärter Aussagefähigkeit werden dabei eher nachrangig berücksichtigt.

Bei generalisierten aber auch lokalen Lymphknotenschwellungen gilt es abzugrenzen, ob eine benigne, oft entzündliche Genese zugrunde liegt oder es sich um ein malignes Geschehen handelt. Neben infektionsserologischen Untersuchungen wie EBV-, CMV-, Toxoplasmose-, HIV-Serologie etc. hilft bei der Frage nach Lymphomen auch die Immunphänotyoisierung der Lymphozyten mittels Durchflusszytometrie weiter.
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Bei einer Hämoglobinerniedrigung kommen viele verschiedene Ursachen in Betracht. Eine Einteilung der Anämie in mikrozytär (MCV erniedrigt), makrozytär (MCV erhöht) und normozytät (MCV unauffällig) ist zunächst sinnvoll. Am häufigsten ist die Eisenmangelanämie, bei der zunächst Ferritin untersucht wird. Bei mikrozytärer Anämie muss zunehmend auch an Hämoglobinopathien, insbesondere Thalassämien gedacht werden. Die nächste häufige Anämie ist die Anämia of chronic disease (ACD), deren Diagnose schwierig sein kann. Auch Knochenmarkerkrankungen und Vitamin B12-Mangel müssen ggf. abgeklärt werden. Hämolytische Anämien und Blutungsanämien kommen bei normozytärer und makrozytärer Anämie in Betracht. 
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Bei Patienten mit Blutungsneigung muss die Funktion der primären und sekundären Hämostase untersucht werden. Die primäre Hämostase kann gestört sein durch eine erniedrigte Thrombozytenzahl oder eine Funktionsstörung der Thrombozyten. Es resultiert ein mangelhafter primärer Wundverschluss durch suboptimale oder fehlende Thrombozytenaggregation und somit verzögerte oder ausbleibende Bildung eines Plättchenthrombus. Neben der Bestimmung der Thrombozytenzahl ist zur Funktionsprüfung ein Thrombozytenaggregationstest (PFA-100®) erforderlich. 
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Eine PTT-Verlängerung kann je nach Ursache mit einem erhöhten Blutungsrisiko einhergehen, aber auch klinisch stumm sein oder selbst ein erhöhtes Thromboserisiko (Antiphospholipid-Antikörper) anzeigen. 
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Bei der Differenzierung der Hämaturie kann mithilfe der Erythrozyten-Morphologie und der Proteinuriedifferenzierung zwischen prärenaler, renaler und postrenaler Genese unterschieden werden. 
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Bevor eine Überweisung zum Hämatologen erfolgt, um z. B. eine Polycythaemia vera auszuschließen, sind sekundäre Ursachen abzuklären. 
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Bei Fieber unklarer Genese können vielfältige Ursachen, wie z. B. Infektionen, entzündliche nichtinfektiöse oder maligne Erkrankungen zugrunde liegen. Wesentlich für die Ursachenfindung sind die ausführliche Anamnese, eine wiederholte körperliche Untersuchung sowie eine gründliche Basisdiagnostik. Die gezielte erweiterte Diagnostik orientiert sich an potenziellen diagnostischen Hinweisen. 
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Eine Hyperkalziämie, durch Wiederholungsuntersuchung bestätigt und bei möglicher Störung im Proteinstoffwechsel ggf. durch Korrektur auf Albumin sichergestellt, ist am häufigsten durch einen primären Hyperparathyreoidismus bzw. durch Tumore bedingt. 
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Überlappungen der Blütezeit im Pollenflugkalender zwischen Bäumen, Gräsern und Kräutern erschweren die Ursachenklärung der saisonalen Inhalationsallergie, auch im Hinblick auf Überschneidungen mit der Schimmelpilzsporensaison. Der folgende diagnostische Pfad soll helfen, echte Sensibilisierungen zu erkennen.
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Bei der differenzialdiagnostischen Abklärung von Lebererkrankungen gibt das Basislabor zunächst Hinweise auf das vorliegende Schädigungsmuster (hepatozellulär, cholestatisch oder Syntheseeinschränkung). Mit gezielter Spezialdiagnostik können infektiöse, autoimmune und ethyltoxische Hepatitiden von Hämochromatose, M. Wilson, α1-Antitrypsinmangel, NASH und dem hepatozellulären Karzinom abgegrenzt werden. 
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Bei auffälliger Anamnese, richtungsweisenden klinischen Befunden (bspw. Knochenschmerzen, Infektneigung, Müdigkeit oder ungeklärter Polyneuropathie) oder aber auffälligen Laborbefunden (z. B. Hyperkalzämie, Niereninsuffizienz, Anämie oder persistierende BSG-Erhöhung) sollte differenzialdiagnostisch eine monoklonale Gammopathie (MG) berücksichtigt und zunächst die Durchführung der folgenden Untersuchungen veranlasst werden: Serumeiweißelektrophorese, Immunfixation im Serum und quantitative Bestimmung der freien Leichtketten (Kappa und Lambda). Wird eine MG festgestellt, sind zur Risikostratifizierung, Klassifikation und für das Staging weitere diagnostische Schritte bzw. Verlaufskontrollen erforderlich (ergänzende Laboruntersuchungen, Bildgebung, Knochenmarkspunktion).

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Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Kupferstoffwechselstörung, die mit hepatischer und/oder neurologischer bzw. psychiatrischer Symptomatik einhergeht. Bei auffälliger Anamnese oder verdächtigem klinischen Befund sollten zur weiteren Abklärung Untersuchungen aus dem allgemeinen Labor und dem Speziallabor (Bestimmung von Coeruloplasmin und Kupfer i. S. sowie von Kupfer im angesäuerten 24-Std. Sammelurin), bildgebende Verfahren (Abdomensonografie, kraniale MRT) und eine augenärztliche Untersuchung durchgeführt werden. Die Diagnosesicherung gelingt über ein Score-System, in das auch der Leberkupfergehalt und die genetische Abklärung (pathogene Mutation im ATP7B-Gen) einfließen.

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Infektinduzierte Arthritiden können durch Bakterien, Viren oder selten auch Parasiten verursacht werden. Man unterscheidet direkte Gelenkinfektionen, parainfektiöse und reaktive Arthritiden. Neben der kulturellen Anzucht bei V. a. direkte Gelenkinfektion, sind - unter Einbeziehung der Anamnese - die Untersuchung von Antikörpern gegen Borrelien, Yersinien und Chlamydien sowie ggf. gegen Campylobacter, Salmonellen oder Parvoviren empfehlenswert. 
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Bei klinischem Verdacht auf Schilddrüsenüberfunktion wird zur Diagnosestellung der Hyperthyreose die Bestimmung von TSH sowie zur weiteren Differenzierung die Bestimmung von FT3, FT4, TRAK, TPO-AK und ggf. TAK empfohlen. 
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Die Schilddrüsenfunktion spielt in der Schwangerschaft eine wichtige Rolle. Hier gelten eigene Referenzbereiche bzw. Zielwerte. Sowohl Hypo- als auch Hyperthyreose sind in der Schwangerschaft mit Risiken für Mutter und Kind verbunden. Die Bestimmung von TSH und ggf. TPO-AK bzw. zur weiteren Differenzierung Bestimmungen von FT3, FT4, TAK und TRAK werden empfohlen. 
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Der diagnostische Stufenplan zur Abklärung einer Thrombophilie orientiert sich am Patientenalter, an der Eigen- und Familienanamnese sowie an der Prävalenz der im Folgenden genannten Thrombophiliefaktoren. 
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Insbesondere bei mikrozytären, hypochromen Anämien muss differenzialdiagnostisch auch an Hämoglobinopathien gedacht werden. In Deutschland am häufigsten sind Minorformen der ß- und α-Thalassämie. Die häufigste Hämoglobinstrukturvariante ist das heterozygote HbS, das jedoch keine Blutbildveränderungen hervorruft. Als erster Schritt wird labordiagnostisch die Hämoglobinelektrophorese durchgeführt und diese ggf. um molekulargenetische Untersuchungen ergänzt. 
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Das Antiphospholipid-Syndrom (APS) ist eine systemische Autoimmunerkrankung, die durch das Auftreten von venösen und arteriellen Thrombosen und / oder Schwangerschaftskomplikationen charakterisiert ist. Zu den labordiagnostischen Kriterien für die Diagnose eines APS gehören: 1. Positives Lupus-Antikoagulans 2. Cardiolipin-IgG- oder -IgM-Antikörper (> 99. Perzentile) 3. β2-Glykoprotein I-IgG- oder -IgM-Antikörper (> 99. Perzentile).
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Wie gehe ich vor, wenn im Urinteststreifen das Eiweißfeld positiv ist? Bei welchen Patientengruppen ist der Urinteststreifen zum Ausschluss einer Proteinurie unzureichend? Beide Fragen beantwortet der Diagnostische Pfad Proteinurie. 
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Liegt eine Störung der sekundären Hämostase als Ursache einer Blutungsneigung vor, so basiert diese auf einer verzögerten, mangelhaften oder fehlenden Bildung von Fibrin. Um die Ursache zu finden, sind zunächst die sog. Globalteste (aPTT, Quick, Thrombinzeit) durchzuführen. Je nachdem, welche Ergebnisse ermittelt werden, schließen sich weitere Spezialuntersuchungen an, z. B. zum Nachweis eines Mangels an einzelnen Gerinnungsfaktoren oder eines Von-Willebrand-Syndroms. 
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Die IgE-vermittelte Nahrungsmittelallergie (Typ I-Reaktion) kann auf einer primären Sensibilisierung gegen pflanzliche oder tierische Nahrungsmittel beruhen oder sekundär kreuzreaktiv bedingt sein. Je nach Ursache können schwerste Reaktionen (Anaphylaxie) oder eher leichtere Lokalsymptome resultieren. Eine Anamnese-gesteuerte Stufendiagnostik ermöglicht die Abklärung der Ursache und des Risikoprofils einer Nahrungsmittelsensibilisierung. 
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Ein Großteil der Hypertoniker leidet unter einem primären oder auch essentiellen Hypertonus. In ca. 15 % liegt jedoch ein sekundärer Hypertonus vor, am häufigsten endokriner Genese. Eine Abklärung sollte deshalb vor allem bei Hypokaliämie, jungem Alter, Vorliegen eines Inzidentaloms oder bei Patienten mit schwerem Bluthochdruck trotz Therapie mit drei oder mehr Medikamenten erfolgen. 
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Als erster Schritt sind reaktive Ursachen auszuschließen. Bei persistierenden oder progredienten Thrombozytosen kommen verschiedene hämatologische Erkrankungen (z. B. Essentielle Thrombozythämie oder andere chronische myeloproliferative Erkrankungen) in Frage. 
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Hämolytische Anämien sind in aller Regel normozytär, können aber auch makrzytär sein. Typischerweise ist der RPI erhöht als Zeichen einer hyperregeneratorischen Anämie und die Hämolyseparameter sind positiv. Der nächste diagnostische Schritt ist der Coombstest. Die verschiedenen Ursachen Coombs-positiver und -negativer hämolytischer Anämien. 
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Eine Hypokalziämie sollte bei möglichem Vorliegen einer Hypoalbuminämie auf Albumin korrigiert werden. Differenzialdiagnostisch kommen u.a. chronische Nierenerkrankungen, Vitamin-D-Mangel und Hypoparathyreoidismus in Betracht. 
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Eine isolierte Quickwert-Verminderung (PTT unauffällig) kann angeborene Ursachen haben (z. B. Faktor VII-Mangel) oder erworben sein (Medikamente, Vitamin K-Mangel, Leberschaden, Hemmkörper). Sie kann sich in einer Blutungsneigung variablen Ausmaßes äußern. 
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Lymphozytosen sind bei Kindern und jüngeren Erwachsenen meist reaktiver Natur, es finden sich im Blutausstrich oft „aktiverte“ Lymphozyten. Allerdings müssen maligne Erkrankungen insbesondere im Erwachsenenalter ausgeschlossen werden. Neben der Lymphozytenmorphologie (atypische Lymphozyten die auf lymphytische Neoplasie hindeuten, Gumprecht`sche Kernschatten) im Blutausstrich ist die Immunphänotypisierung der Lymphozyten wegweisend. Hier kann die Linienzugehörigkeit (B-, T-Lymphozyten, NK-Zellen) und eine eventuelle Monoklonalität bei leukämisch verlaufenden B-Non-Hodgkin-Lymphomen festgestellt werden. 
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Eine Leukozytose bedingt durch Vermehrung der Monozyten erfordert ein manuelles Differenzialblutbild, denn Atypien oder Dysplasiezeichen sprechen für eine maligne Genese. Eine Vermehrung morphologisch unauffälliger Monozyten kommt sekundär bei vielen entzündlichen und nicht-entzündlichen Erkrankungen vor. Findet sich keine sekundäre Ursache, sind persistierende Monozytosen generell hämatoonkologisch abzuklären. 
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Eine neutrophile Leukozytose kann Hinweis auf eine hämatoonkologische Grunderkrankung sein, es kommen aber auch eine Vielzahl sekundärer Ursachen (Infektion, Cortikoide, Rauchen etc.) in Betracht. Neben Anamnese und Klinik ist ein Differenzialblutbild, ggf. manuell durchgeführt, zur Einschätzung unerlässlich. Differenzialdiagnostisch wichtig ist insbesondere das Ausmaß der Neutrophilie sowie einer eventuell bestehenden Linksverschiebung. Bei pathologischer Linksverschiebung mit hohem Anteil unreifer Granulozyten ohne Hinweis auf schwere bakterielle Infektion ist an eine myeloproliferative Neoplasie zu denken. 
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Die Rheumatoide Arthritis (RA) ist die häufigste systemische Autoimmunerkrankung, die bei unzureichender bzw. verzögert beginnender Therapie zu einer schmerzhaften, progredienten Gelenkdestruktion mit Funktionseinschränkung und eingeschränkter Lebensqualität führt. Die entsprechende Anamnese, der auffällige klinische Befund, die Diagnostik durch bildgebende Verfahren sowie die richtungsweisende Labordiagnostik durch den Nachweis von erhöhten Entzündungsparameter (BSG und/oder CRP) und serologischen Markern (Rheumafaktoren und/oder AK gegen cyclische citrullinierte Peptide, ACPA) tragen entscheidend zur frühzeitigen Diagnose der RA bei.

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Die Schilddrüsenunterfunktion ist die häufigste Funktionsstörung der Schilddrüse. Zur Diagnosestellung einer Hypothyreose wird die Bestimmung von TSH sowie zur weiteren Differenzierung die Bestimmung von FT3, FT4, TPO-AK und ggf. TAK empfohlen. 
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Der SLE ist eine entzündliche Autoimmunerkrankung, die nahezu alle Organsysteme betreffen kann. Die Diagnosestellung gelingt mit dem Nachweis von krankheitsspezifischen Auto-AK (ANA, ENA, AK gegen dsDNA, Sm, Nukleosomen, PCNA, SS-A, SS-B oder ribosomales P-Protein).
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Die Ferritinerhöhung stellt einen häufigen labordiagnostischen Befund dar, hinter dem sich eine Vielzahl von Differentialdiagnosen verbergen kann. Als Akut-Phase-Protein ist Ferritin z.B bei Entzündungen, Infektionen oder Malignomen erhöht, wohingegen die Transferrinsättigung bei solchen Zuständen regelhaft erniedrigt bzw. normal ist. Es handelt sich dann um eine Eisenverteilungsstörung, aber keine Eisenüberladung. Anders sieht es aus, wenn nicht nur Ferritin, sondern auch die Transferrinsättigung erhöht ist. Dann besteht der Verdacht auf eine Eisenüberladung und nach Ausschluss sekundärer Hämochromatosen sollte ein Gentest auf das Vorliegen einer hereditären Hämochromatose durchgeführt werden. 
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Der aus der Anamnese eines Stichereignisses entstehende Verdacht auf eine allergische Reaktion gegen Bienen- oder Wespengift lässt sich mittels Labordiagnostik bestätigen. Sollte das verursachende Insekt nicht bekannt sein, kann häufig erst so eine Identifikation vorgenommen werden. Auch lassen sich Doppelsensibilisierungen von Kreuzreaktivitäten unterscheiden. 
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