Das Hyper-IgE-Syndrom

Deutlich erhöhte Werte des Gesamt-IgE und Eosinophilie des Blutes lenken unseren Verdacht meist zuerst auf IgE-vermittelte Allergien (Typ I) oder auf parasitäre Erkrankungen. Wenn noch ein chronisches Ekzem und eine asthmatische Lungensymptomatik dazukommen, wird der Verdacht auf eine Allergie oft noch stärker. Wir dürfen hierbei jedoch keinesfalls andere, therapeutisch anders anzugehende chronische Erkrankungen außer Acht lassen. Hier ist das Hyper-IgE-Syndrom eine wichtige Differenzialdiagnose.

Dr. med. Andreas Warkenthin

Das Hyper-IgE-Syndrom (auch Hiob-Syndrom oder HIES genannt) ist eine vererbbare Erkrankung und hat eine Prävalenz von 1:100.000 Einwohner. Aufgrund eines Gendefektes kommt es zur Überproduktion von Immunglobulin E mit Werten, die typischerweise > 2000 IU/ml liegen bei Eosinophilenzahlen oft > 0,7 G/l und chronischem Ekzem. Da das meistbetroffene Gen (STAT-3-Gen, autosomal-dominanter Erbgang) bei der Produktion von Abwehrstoffen in Haut und Lunge, sowie bei der Einwanderung von Leukozyten und bei der Bindegewegsbildung eine bedeutsame Rolle spielt, erklären sich im Falle einer Erkrankung die möglichen Symptome:

Schon im Säuglingsalter vor allem im Gesicht und auf behaarter Kopfhaut auftretende Ekzeme sowie rezidivierende Haut-, Weichteil- oder Atemwegsinfektionen mit vorwiegend extrazellulären Bakterien und Pilzen, bei denen typische Entzündungszeichen fehlen können (‚kalte Abszesse‘). Da die Bindegewebsbildung beeinträchtigt sein kann, wird die Bildung von Defektheilungen begünstigt (Pneumatozelen) und skelettalen Symptomen (Skoliosen, Gelenküberstreckbarkeit, Osteoporose) Vorschub geleistet.

Ein weiteres klinisches Verdachtsmoment für das Hiob-Syndrom ist die Milchzahnpersistenz bei der autosomal-dominanten Form (verminderte Resorption der Zahnwurzelsubstanz). Neben dieser Verlaufsform (STAT-3-Gen) werden auch zwei autosomal-rezessive Entitäten (TYK2-Gen, DOCK8-Gen) beschrieben. Hier fehlen die skelettalen Symptome und es treten rezidivierend virale Infektionen auf (Herpes simplex, Varizella Zoster, Molluscum contagiosum). Wegbereitend dafür ist eine ausgeprägte T-Zelldefizienz. Die autosomal-rezessiven Formen begünstigen das Auftreten von Asthma bronchiale und von Nahrungsmittelallergien.

Die klinische Verdachtsdiagnose kann in den meisten Fällen genetisch bestätigt werden (EDTA-Blut, Einwilligungserklärung nach Gendiagnostikgesetz).


Literatur

  1. Trautmann A, Kleine-Tebbe J. Allergologie in Klinik und Praxis, 3. Auflage, 2017; Georg Thieme Verlag, S. 453 ff
  2. Hyper-IgE-Syndrome, in: Pädiatrie hautnah 2012; 24(5), S. 330 ff
  3. Yoshiyuki Minegishi. Hyper-IgE syndrome, 2021 update, in: Allergology International 70 (2021): 407–414